È una malattia reumatica ereditaria. È più comune nei paesi che hanno una costa verso il Mediterraneo e si trovano sulle rotte migratorie. Per questo motivo nella letteratura inglese è una malattia chiamata Familial Mediterranean Fever e abbreviata in FMF. È comune nelle società ebraiche, armene, arabe e turche. Uno dei motivi potrebbe essere che i matrimoni tra consanguinei sono più comuni in queste società. In Turchia 8 persone su 1000 soffrono di questa malattia. È interessante notare che, nonostante sia così comune, la diagnosi può essere ritardata di anni.
Si tratta di una malattia genetica. Sul braccio corto del cromosoma 16 si trova una regione genetica, la regione genetica MEFV, che controlla il regolare funzionamento del sistema immunitario negli individui normali. A causa della mutazione (rottura genetica) in questa regione, la malattia si verifica quando non può funzionare correttamente e inizia l'infiammazione. È una malattia autoinfiammatoria. Progredisce con un ciclo di attacco e remissione (recupero). Polisierosite (che colpisce tutte le aree della membrana del corpo). Di conseguenza, durante l'attacco, si verificano dolore addominale, dolore toracico, dolore muscolare, dolore cardiaco, dolore articolare e gonfiore insieme a febbre, talvolta accompagnato da eruzioni cutanee rosse (simili a quelle di un serpente) sulla pelle. Raramente possono verificarsi infiammazione dei vasi sanguigni (vasculite), amiloidosi e, nei ragazzi, infiammazione della membrana testicolare (orchite). Anche se non viene fatto nulla, l'attacco di solito si risolve spontaneamente entro 1 settimana. La persona continua la sua vita normale. Per avere un quadro completo della malattia sono necessari 2 cromosomi (uno della madre e uno del padre). Se la regione del gene mutante proviene da un solo genitore (della madre o del padre), è possibile menzionare lo stato di portatore. Tuttavia, a volte la mutazione genetica è così incline a manifestarsi clinicamente che tutti i sintomi della malattia possono essere riscontrati nei portatori.
La storia familiare è molto importante in questa malattia. Dovrebbe essere interrogato poiché non solo i genitori, i fratelli, ma anche i nonni, le zie, gli zii, i nipoti e i cugini possono avere questa malattia.
Sebbene i risultati siano presenti fin dall'infanzia, di solito viene diagnosticata intorno al bambino età di 20 anni. I risultati sono influenzati da fattori ambientali e possono diventare più gravi o meno gravi nel tempo.
La diagnosi viene effettuata innanzitutto in base al sospetto del medico di questa malattia, quindi in base alla diagnosi. Viene diagnosticata mediante test genetici in seguito all'aumento dei livelli di infiammazione nel periodo k. I test genetici potrebbero non essere positivi in tutti i pazienti, poiché le mutazioni più comuni vengono studiate durante lo screening e la mutazione della persona potrebbe essere una mutazione esterna a questo gruppo. Pertanto, essere in grado di valutare i risultati clinici è il metodo diagnostico più importante.
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