Fonte: Associazione Materno-Fetale di Medicina e Perinatologia
La sindrome di Down (trisomia 21) è una condizione genetica che influisce sullo sviluppo permanente. Non è una malattia. Questi bambini nascono con 3 cromosomi 21, che nelle cellule dei bambini normali dovrebbero essere 2.
Per questo motivo vengono anche chiamati trisomia 21 (vedi figura). Questo cromosoma in più può influenzare le caratteristiche fisiche, l'intelligenza e lo sviluppo generale di un individuo. I cromosomi contengono migliaia di geni e questi geni trasportano informazioni che determinano le nostre caratteristiche (come caratteristiche o qualità trasmesseci dalla nostra famiglia).
Il cromosoma in più presente nella sindrome di Down causa ritardi nella capacità mentale del bambino e sviluppo fisico. Questa condizione è una delle cause più comuni di disabilità mentale.
Sebbene sia riscontrata in tutte le fasce d'età e in tutte le condizioni socioeconomiche, le future mamme più anziane hanno maggiori probabilità di avere un bambino con sindrome di Down rispetto alle future mamme più giovani. madri (vedi tabella).
Come viene diagnosticata la sindrome di Down prima della nascita?
I test eseguiti per la sindrome di Down nel periodo prenatale sono divisi in due gruppi:
Test di screening e test diagnostici. I test di screening prenatale sono test che determinano la possibilità di avere un bambino affetto da sindrome di Down. Questi test non dicono se il feto ha la sindrome di Down, ma solo la probabilità. I test diagnostici riportano la diagnosi finale con una precisione del 100%.
Test di screening:
Test di screening del primo trimestre: 11-14 mesi di gravidanza... Viene fatto tra una settimana e l'altra. Determina la probabilità tenendo conto del livello di due proteine nel sangue della madre e di alcune caratteristiche del feto determinate mediante ultrasuoni.
Test di screening del secondo trimestre: 16-18 di gravidanza. Viene fatto tra una settimana e l'altra. I "test di screening triplo", che calcolano la probabilità osservando i livelli di 3 proteine nel sangue della madre, e i "test di screening quadruplo", che calcolano la probabilità osservando i livelli di 4 proteine nel sangue della madre, costituiscono questo gruppo di test.
Test del DNA extracellulare: test per il sangue del bambino nel sangue della madre. Si tratta di test che calcolano la probabilità con maggiore precisione esaminando le particelle di DNA.
Test diagnostici :
Prelievo dei villi coriali: 10-13 settimane di gravidanza. fatto tra settimane �r. È la determinazione della struttura cromosomica nelle cellule ottenute da campioni di tessuto prelevati dall'organo chiamato placenta, che nutre il bambino.
Amniocentesi: 15-20 settimane di gravidanza. Viene fatto tra una settimana e l'altra. È la determinazione della struttura cromosomica nelle cellule del liquido amniotico attorno al bambino.
Cordocentesi: 18-22 settimane di gravidanza. Viene fatto tra una settimana e l'altra. È la determinazione della struttura cromosomica nelle cellule linfocitarie nel campione di sangue prelevato dal cordone ombelicale del bambino.
Diagnosi nel periodo postpartum: dopo la nascita, il neonato ha un tono muscolare sciolto, un unico palmo della mano linea del palmo della mano, profilo facciale appiattito, occhi rivolti verso l'alto.La diagnosi si effettua prelevando un campione di sangue del bambino ed eseguendo l'analisi cromosomica per formulare la diagnosi in presenza di reperti quali obliquità verso il naso, radice del naso appiattita.
Sebbene gli individui con sindrome di Down sembrino simili tra loro e mostrino comportamenti simili, ogni persona è diversa.
Le persone con sindrome di Down di solito hanno un naso da leggermente basso a moderatamente basso QI (una misura dell'intelligenza) e parlano più lentamente degli altri bambini.
Persone con sindrome di Down Quali sono le caratteristiche fisiche degli individui?
Alcune informazioni generali le caratteristiche fisiche della sindrome di Down sono le seguenti:
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Una faccia piatta, in particolare una canna nasale appiattita
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A forma di mandorla inclinata verso l'alto occhi
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Collo corto
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Orecchie piccole
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Lingua che tende a uscire dalla bocca
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Piccole macchie bianche nell'iride (parte colorata) dell'occhio
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Mani e piedi piccoli
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Un'unica linea palmare lungo il palmo
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Mani e piedi piccoli, a volte inclinati verso il pollice dita rosate
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Tono muscolare debole o articolazioni sciolte
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Bassa statura
Le caratteristiche fisiche e i problemi medici associati alla sindrome di Down possono variare notevolmente da bambino a bambino. Mentre alcuni bambini necessitano di molte cure mediche, altri possono sopravvivere con meno sostegno.
Sebbene la sindrome di Down non possa essere prevenuta, può essere diagnosticata prima della nascita del bambino. Trattare i problemi di salute che possono verificarsi con la sindrome di Down Può essere trattata e ci sono molte risorse disponibili per aiutare i bambini che vivono con questa condizione e le loro famiglie.
I casi di sindrome di Down sono tutti uguali?
Esistono tre tipi di sindrome di Down. Nella maggior parte dei casi, la differenza tra i tipi non può essere compresa senza un esame cromosomico. Perché caratteristiche fisiche e comportamenti sono simili.
1. Trisomia 21 classica: circa il 95% delle persone con sindrome di Down presenta il tipo classico di trisomia 21. In questo tipo di sindrome di Down, ci sono 3 copie separate del cromosoma 21 in ciascuna cellula del corpo, invece delle normali 2 copie.
2. Sindrome di Down da traslocazione: questo gruppo rappresenta una piccola percentuale di persone con sindrome di Down (circa il 3%). In questo tipo, parte o tutto il 21° cromosoma si trova o è attaccato a un altro cromosoma, anziché come 21° cromosoma separato.
3. Sindrome di Mosaic Down: questo gruppo colpisce circa il 2% delle persone con sindrome di Down. Mosaico significa miscela o combinazione. Alcune cellule dei bambini con sindrome di Down a mosaico hanno 3 copie del cromosoma 21, ma altre cellule hanno tipicamente due copie del cromosoma 21. I bambini con sindrome di Down a mosaico possono avere le stesse caratteristiche degli altri bambini con sindrome di Down. Tuttavia, potrebbero essere presenti meno caratteristiche della sindrome di Down a causa della presenza di cellule contenenti un numero normale di cromosomi.
La sindrome di Down è ereditaria?
La maggior parte spesso, la sindrome di Down non è ereditaria. È causata da un errore nella divisione cellulare durante le prime fasi dello sviluppo del feto. La sindrome di Down di tipo traslocativo può essere trasmessa da genitore a figlio.
Tuttavia, solo il 3% dei bambini con sindrome di Down presenta la traslocazione e solo alcuni potrebbero averla trasmessa da uno dei genitori.
Appartiene al cromosoma 21 sia nella madre che nel padre. Se c'è una traslocazione bilanciata (un pezzo del cromosoma 21 è attaccato a uno degli altri cromosomi della madre o del padre), non c'è materiale genetico extra dal cromosoma 21.
Ciò significa che non ci sono segni o sintomi della sindrome di Down, ma se la cellula sessuale che trasporta il 21° cromosoma in più viene fecondata, può causare una traslocazione sbilanciata nei bambini, causando la sindrome di Down.
Ciò significa che non ci sono segni o sintomi della sindrome di Down. p>
Quali sono i fattori di rischio per la sindrome di Down?
Alcuni genitori Esiste un rischio maggiore di avere un bambino con la sindrome di Down. I fattori di rischio sono elencati di seguito:
Età materna avanzata: la possibilità di una donna di avere un figlio con sindrome di Down aumenta con l'età perché è più probabile che si verifichi una divisione cromosomica difettosa negli ovuli più vecchi.
Genetica per la sindrome di Down Essere portatori di traslocazione: sia gli uomini che le donne possono trasmettere la traslocazione genetica della sindrome di Down ai propri figli.
Avere un figlio con la sindrome di Down: coppie che hanno un figlio con la sindrome di Down e hanno un traslocazione bilanciata hanno maggiori probabilità di avere un altro figlio con sindrome di Down. I genetisti medici possono aiutare i genitori a valutare il rischio di avere un secondo figlio con sindrome di Down.
Problemi di salute che attendono i bambini con sindrome di Down:
Come persone con sindrome di Down la sindrome invecchia, può avere vari problemi di salute che diventano più evidenti. Questi problemi sono elencati di seguito:
Difetti cardiaci: circa la metà (47%) dei bambini con sindrome di Down nascono con qualche tipo di difetto cardiaco congenito. Nel 10-15% dei casi, questi problemi cardiaci possono essere pericolosi per la vita e richiedere un intervento chirurgico nella prima infanzia.
Problemi allo stomaco e all'intestino: in alcuni bambini con sindrome di Down si verificano anomalie nel sistema digestivo e queste possono contenere anomalie dell'intestino, dell'esofago, della trachea e dell'ano. Potrebbe esserci un aumento del rischio di sviluppare problemi digestivi come blocco del tratto gastrointestinale, bruciore di stomaco (reflusso gastroesofageo) o malattia celiaca.
Disturbi del sistema immunitario: a causa di anomalie nel loro sistema immunitario, i bambini con sindrome di Down sindrome sono a rischio di sviluppare malattie come disturbi autoimmuni, alcuni tipi di cancro e polmonite sono a rischio di sviluppare malattie infettive.
Arresto respiratorio nel sonno: dovuto a cambiamenti dei tessuti molli e dello scheletro che causano ostruzione delle vie aeree , il rischio di arresto del sonno dovuto all'ostruzione è maggiore nei bambini e negli adulti con sindrome di Down.
Obesità: le persone con sindrome di Down tendono ad essere obese rispetto alla popolazione generale.
Colonna vertebrale problemi: alcune persone con sindrome di Down possono avere un disallineamento delle due vertebre superiori del collo (instabilità atlantoassiale). Questa situazione provoca danni al midollo spinale a causa dell'eccessiva estensione del collo. Li espone al rischio di gravi lesioni.
Leucemia: il rischio di leucemia nei bambini piccoli con sindrome di Down aumenta.
Demenza: il rischio di demenza aumenta notevolmente nelle persone con sindrome di Down . Segni e sintomi possono iniziare intorno ai 50 anni. Avere la sindrome di Down aumenta anche il rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer.
Altri problemi: gli individui con sindrome di Down possono anche manifestare altri problemi di salute, come problemi endocrini, problemi dentali, convulsioni, infezioni alle orecchie, problemi all'udito e alla vista. problemi. p>
Gli individui con sindrome di Down possono continuare la propria vita con cure mediche di routine e trattamenti quando necessario.
Qual è l'aspettativa di vita negli individui con sindrome di Down?
Individui con sindrome di Down L'aspettativa di vita è aumentata notevolmente. Oggi, una persona con sindrome di Down può vivere più di 60 anni, a seconda della gravità dei suoi problemi di salute.
È possibile prevenire la sindrome di Down?
Un modo per prevenire la sindrome di Down Non esiste. Se sei a rischio di avere un bambino con sindrome di Down o hai un bambino con sindrome di Down, potresti ricevere una consulenza genetica prima di rimanere incinta.
Un genetista medico o il tuo medico possono aiutarti a capire la tua probabilità di avere un bambino con sindrome di Down.
>Può anche spiegare i test prenatali esistenti e aiutare a spiegare i pro e i contro del test.
Nelle gravidanze con diagnosi di sindrome di Down, se la diagnosi è effettuate prima del raggiungimento del limite della vita, la madre e il padre devono essere consultati da un medico genetista, medico-sanitario e patologico del bambino. La possibilità di interrompere la gravidanza può essere offerta dopo essere stati informati da un'équipe comprendente uno specialista, un perinatologo o un ginecologo.
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