CHE COS'È LA BIOPSIA DEI VILLI CORIONI?
La biopsia dei villi coriali è uno dei metodi di diagnosi prenatale. 10-13. Viene fatto durante le settimane di gravidanza. È un metodo utilizzato per diagnosticare malattie genetiche e anomalie cromosomiche nel bambino. Ha il vantaggio di fornire una diagnosi precoce e un numero maggiore
di campioni di esame. Tuttavia, poiché un pezzo di tessuto (villi coriali
viene prelevato dal partner del bambino (placenta), il rischio di aborto spontaneo è maggiore rispetto al metodo di diagnosi prenatale eseguito nelle settimane successive.
OMS È CONSIGLIATO?
1. Screening prenatale Se i risultati del test sono positivi: Per chiarire la diagnosi se il risultato del test di screening (screening del primo trimestre,
DNA fetale libero nel sangue della madre) è preoccupante o ad alto rischio.
2. Se si è verificata un'anomalia cromosomica nella gravidanza precedente: Se ha avuto la sindrome di Down nelle precedenti gravidanze Se viene rilevato un bambino con
o un'altra anomalia cromosomica, il rischio in questa gravidanza è anch'esso elevato.
3. Età materna avanzata: i test diagnostici sono ora offerti come opzione a tutte le donne incinte, ma il rischio di un bambino con un disturbo cromosomico aumenta con
l'età materna.
4. Se tu o il tuo partner avete una storia familiare nota di una malattia genetica, o se tu o il tuo
partner siete portatori di una malattia genetica nota: una malattia monogenica e disturbi del numero cromosomico
o disturbi strutturali, come la sindrome di Down. Viene utilizzato anche per la diagnosi.
QUALI SONO I RISCHI?
Il rischio basso è di circa l'1%. Se il bambino è più piccolo del previsto, il rischio aumenta, perché il ritardo dello sviluppo è comune nei bambini con disturbi cromosomici.
Infezione: sebbene l'infezione intrauterina sia molto rara, esiste un rischio teorico.
Deformità degli arti: in alcuni vecchi studi, questo Sebbene sia menzionato il rischio, è possibile per applicazioni
inferiori a 10 settimane, ma non viene più eseguito in queste settimane.
COSA CONSIDERARE?
Non dovresti sforzarti dopo la procedura. Se possibile, chiedi a qualcun altro di accompagnarti a casa. I rapporti sessuali sono vietati per una
settimana. Le attività faticose e faticose che aumentano la pressione intra-addominale non dovrebbero essere svolte per tre giorni. Sebbene il viaggio in aereo non sia rischioso, non è consigliabile in caso di problemi, poiché è preferibile essere vicino a casa.
Un leggero dolore all'inguine simile a crampi è normale per i primi giorni o due. Forte dolore simile a un crampo all'inguine, sanguinamento, rottura delle acque e temperatura > 38°C In caso di problemi, consultare urgentemente il medico. Se avverti un forte dolore simile a un crampo all'inguine,
sanguinamento, rottura delle acque, febbre >38°C, dovresti consultare il tuo medico d'urgenza.
COME DECIDÒ?
Non esiste una "decisione giusta". I rischi accettabili sono diversi per ogni coppia e coppie diverse possono prendere decisioni diverse nella stessa situazione. Alcune coppie non vogliono la procedura
a causa del rischio di aborto spontaneo se la gestione della gravidanza non cambia. Alcune condizioni possono essere trattate durante la gravidanza. Per individuare queste situazioni può essere preferibile l'amniocentesi.
COME DECIDÒ? Secondo i risultati organizzeranno la loro vita, si prepareranno psicologicamente e, se necessario, organizzeranno un parto in un determinato centro. Alcune coppie chiaramente non vogliono che la gravidanza continui in caso di risultato negativo. Alcune coppie accettano la procedura anche se non sanno come decidere.
I test di screening e diagnostici dovrebbero essere offerti come opzioni a tutte le donne incinte. Dovresti discutere i pro e i contro di questi
approcci con il tuo medico. Alla fine, spetta a te decidere. La maggior parte delle persone si sottopone prima al
test di screening. Agisce in base al risultato. Alcune donne incinte non si sottopongono ad alcun test. Alcune donne incinte necessitano di un test diagnostico
diretto. Questo gruppo sa di essere ad alto rischio di avere un problema o una condizione cromosomica che non può essere rilevata da un test di screening. Vuole sapere in anticipo tutto il possibile sulle condizioni del bambino
e corre il rischio di un aborto spontaneo.
Se scegli di fare prima un test di screening, dovresti informare il tuo medico se il risultato del test è rischioso .
Dovresti prendere la decisione. È necessario valutare quale esame diagnostico è possibile eseguire in base alla settimana di gravidanza, ai pro e contro delle procedure e al rischio di perdita.
COME SI EFFETTUA?
Viene eseguito in regime ambulatoriale . È auspicabile che la vescica sia piena. L'età gestazionale del bambino e la posizione della placenta vengono determinate mediante ecografia in posizione supina. La placenta viene raggiunta con un ago adatto accompagnato da ultrasuoni. Il tessuto placentare viene rimosso con pressione negativa utilizzando un dispositivo speciale. La procedura può essere eseguita dall'addome (transaddominale)
o attraverso la cervice (transcervicale).
METODO TRANS ADDOMINALE
Frequente� Di solito l'anestesia locale viene applicata all'area di passaggio dell'ago. La pelle addominale viene pulita con un antisettico. La parete addominale anteriore e la parete uterina vengono passate con uno speciale ago lungo e sottile. Durante questo periodo si può avvertire prima una sensazione di bruciore e poi di crampi. Il tessuto placentare viene rimosso con una siringa applicando una pressione negativa. La procedura viene terminata rimuovendo l'ago.
METODO TRANSSERVICALE
Non è ampiamente utilizzato nella pratica del nostro Paese.
QUANDO SARANNO DISPONIBILI I RISULTATI?
I risultati appaiono in 1-2 settimane. Vengono esaminate in termini di struttura e numero 46 paia di cromosomi e cromosomi sessuali.
L'1% dei risultati falsi positivi è dovuto al "mosaicismo placentare". In questo caso, la
struttura genetica del bambino dovrebbe essere chiarita attraverso l'amniocentesi.
COME PRENDERSI ATTENZIONE SE C'È UN PROBLEMA?
Si richiede la consulenza genetica. Ti verranno fornite maggiori informazioni sulla situazione e verranno discusse le tue opzioni. Qualunque sia la tua decisione
, è utile ricevere una consulenza psicologica.
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