La febbre mediterranea familiare (FMF) è una malattia genetica caratterizzata da attacchi febbrili ricorrenti accompagnati da dolore addominale e/o toracico e/o dolore e gonfiore articolare. La malattia colpisce solitamente ebrei, turchi, arabi e armeni.
Quali sono le cause della malattia?
La FMF è una malattia genetica. Il gene responsabile della febbre mediterranea è il gene MEFV e codifica per una proteina che svolge un ruolo nel limitare l’infiammazione. Se questo gene porta una mutazione, l’infiammazione non può essere controllata perché questa proteina non può funzionare correttamente e il paziente andrà incontro ad attacchi febbrili.
È ereditaria?
È una malattia autosomica recessiva (non legata al genere). In questo tipo di trasmissione, affinché il bambino possa avere la FMF, sono necessarie due copie mutate, una dalla madre e l'altra dal padre. Pertanto, entrambi i genitori sono portatori (un portatore ha solo una copia mutata ma non è malato). In una famiglia numerosa, la malattia di solito si manifesta in un altro bambino, cugino, zio o parente lontano. Tuttavia, se un genitore è affetto da FMF e l'altro è portatore, come in un piccolo gruppo di casi, il bambino ha una probabilità del 50% di contrarre la malattia.
Il bambino si ammala a causa dei geni che lo determinano. causare FMF. È bene sapere che i matrimoni tra consanguinei aumentano il rischio che due portatori si uniscano. La malattia non è contagiosa.
Quali sono i sintomi principali?
I sintomi principali della malattia sono febbre ricorrente accompagnata da dolori addominali, toracici e articolari. Il dolore addominale è il più comune; Si osserva in circa il 90% dei pazienti. Gli attacchi di dolore toracico si verificano nel 20-40% dei pazienti, mentre i dolori articolari si verificano nel 50-60% dei pazienti.In generale, i bambini lamentano un certo tipo di attacchi, come dolori addominali ricorrenti e febbre. Tuttavia, alcuni pazienti possono manifestare diversi tipi di attacchi. A volte possono verificarsi attacchi combinati come dolore addominale e toracico, dolore toracico e articolare.
Questi attacchi durano 1-4 giorni e scompaiono da soli. Il paziente si riprende completamente alla fine dell'attacco e durante questi periodi è completamente normale. Alcuni attacchi sono così dolorosi che il paziente o la famiglia cercano aiuto medico. Attacchi addominali particolarmente gravi possono simulare un'appendicite acuta e pertanto alcuni pazienti possono essere sottoposti a interventi chirurgici addominali non necessari: questo è uno dei motivi per cui i pazienti sono difficili da riconoscere. mal di pancia, ragazzo Durante questo periodo, il bambino è solitamente stitico, ma non appena il dolore diminuisce, vengono emesse feci molli per un breve periodo. Negli attacchi articolari, di solito viene colpita un’articolazione (monoartrite). La caviglia o il ginocchio sono comunemente colpiti. La FMF presenta un'eruzione cutanea caratteristica chiamata eritema simile all'erisipela, che di solito si osserva sulle estremità inferiori e sulle articolazioni. La complicanza più importante della FMF nei casi non trattati è lo sviluppo dell’amiloidosi. L'amiloide è una proteina speciale che viene immagazzinata in alcuni organi come i reni, l'intestino, la pelle e il cuore e causa una progressiva perdita di funzionalità, soprattutto nei reni.
Nei bambini che assumono dosi regolari e adeguate di colchicina per tutta la vita, gli attacchi scompaiono o diventano rari e il rischio di sviluppare amiloidosi viene eliminato.
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