Soluzione di traslocazione genetica con fecondazione in vitro

Specialista in Ginecologia, Ostetricia e Fecondazione In Vitro Op. Dott. Seval Taşdemir vi ha spiegato le applicazioni della soluzione di traslocazione e del trattamento di fecondazione in vitro.

I fattori genetici sono una delle cause più importanti di aborti spontanei. Gli individui hanno 46 cromosomi (23 paia) in ciascuna cellula. 23 di questi cromosomi provengono dalla madre e 23 dal padre. Le cellule contengono 22 paia di cromosomi autosomici e 1 paio di cromosomi sessuali. Gli uomini hanno un cromosoma sessuale X e uno Y, mentre le donne hanno due cromosomi sessuali X. Prima della fecondazione, i cromosomi nell'ovulo e negli spermatozoi vengono ridotti della metà (23) dalla meiosi. Con l'unione dell'ovulo e dello spermatozoo, detta fecondazione, si forma un embrione contenente 46 cromosomi. I problemi che si verificano durante questo periodo portano ad anomalie nel numero di cromosomi.

Traslocazione: allineamento cromosomico errato

Un altro disturbo cromosomico è la traslocazione, dove il numero dei cromosomi è normale ma la sequenza non è corretta. Quando si verifica una traslocazione nella futura mamma o nel futuro padre, ciò non causa alcun problema di salute nella futura mamma o nel padre, ma può verificarsi uno squilibrio nella distribuzione dell'informazione genetica durante la formazione dell'ovulo o dello sperma. Questa situazione è determinata dall'esame cromosomico da eseguire sulla futura mamma e sul papà.

Se la madre o il padre sono portatori di traslocazione bilanciata, il bambino soffrirà di un certo grado di disabilità fisica e difficoltà di apprendimento , a seconda del tipo di cromosomi coinvolti e della quantità di materiale cromosomico mancante o in eccesso.

Le coppie che hanno avuto due o più aborti possono scoprire se sono portatrici di traslocazione facendo un test cromosomico. Se una persona è portatrice o meno di traslocazione può essere determinata con un semplice esame del sangue. La traslocazione viene ereditata dalla madre o dal padre o avviene al momento della fecondazione. La traslocazione non può essere corretta e persiste per tutta la vita. I portatori di traslocazione bilanciata possono avere figli sani.

Questa situazione può essere controllata con un trattamento di fecondazione in vitro

Il bambino nato da una madre o un padre che è un Il portatore della traslocazione può essere completamente sano oppure il risultato di una traslocazione sbilanciata oppure può anche essere disabile. Quando la gravidanza avviene in modo naturale, la salute del bambino è lasciata interamente al caso. Tuttavia, il trattamento di fecondazione in vitro Gli embrioni creati applicando visi vengono esaminati con PGT (test genetico preimpianto). Gli embrioni sani vengono selezionati e trasferiti. In questo modo le coppie possono avere la possibilità di avere figli sani.

 

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