Febbre mediterranea familiare (FMF); È una malattia caratterizzata da infiammazione dolorosa e febbri ricorrenti nell'addome, nei polmoni e nelle articolazioni. Questa malattia a base genetica; È più comune nelle persone di etnia turca, araba, ebraica, armena, nordafricana, greca e italiana. Sebbene sia più comune nei gruppi di origine mediterranea, la FMF è una malattia che può essere riscontrata in persone di tutte le razze.
Che cos'è la malattia da febbre mediterranea familiare (FMF)?
La febbre mediterranea familiare, conosciuta anche come FMF o malattia da efemef nella comunità, è una malattia autoinfiammatoria. Infiammazione o infiammazione in condizioni normali; È un meccanismo che si osserva in situazioni come un microrganismo o un corpo estraneo che entra nel corpo e aiuta a limitare le infezioni e i danni nel corpo. Tuttavia, nella malattia FMF, il meccanismo di controllo dell’infiammazione nel corpo viene interrotto. Di conseguenza, l’infiammazione si verifica anche in situazioni in cui normalmente non dovrebbe verificarsi.
Nella febbre mediterranea familiare; L'infiammazione dolorosa si verifica nell'addome, nel torace, nella pelvi e nelle articolazioni. Queste infiammazioni progrediscono negli attacchi. In altre parole, mentre l'infiammazione e il dolore del paziente si intensificano durante un attacco di FMF, questi sintomi diminuiscono una volta terminato l'attacco. L'infiammazione può essere accompagnata da problemi come febbre, mal di testa ed eruzioni cutanee durante gli attacchi.
Alcune delle domande frequenti poste dai pazienti e dai loro parenti sono le seguenti: "Cos'è la FMF, cosa causa la malattia FMF?" La FMF è causata da una mutazione in un gene che controlla l’infiammazione nel corpo. Le mutazioni che causano la malattia FMF possono verificarsi in molti punti diversi di questo gene, chiamato gene MEFV. Mentre alcuni tipi di mutazioni causano una malattia FMF più grave, alcune mutazioni provocano una malattia FMF lieve.
La febbre mediterranea familiare è una malattia genetica autosomica recessiva. Un genitore con un gene MEFV mutato può trasmetterlo al proprio figlio. Affinché una persona possa avere la FMF, deve avere due copie del gene mutato. Le persone che portano una mutazione e una copia normale del gene MEFV non mostrano i sintomi della malattia, ma queste persone sono chiamate portatori di FMF. I bambini nati da due individui portatori di FMF avranno una probabilità del 25% di avere la FMF. Figli di due genitori surrogati Un'ape ha il 50% di probabilità di essere portatrice. La probabilità di dare alla luce un bambino che non è portatore del gene MEFV mutato da questi genitori è del 25%, di conseguenza il rischio di FMF aumenta nelle persone che hanno nella famiglia portatori o pazienti di FMF.
Il primo attacco di Febbre Mediterranea Familiare si verifica solitamente durante l'infanzia o l'adolescenza. Pertanto, la maggior parte dei pazienti viene diagnosticata durante questo periodo. Non esiste una soluzione definitiva per eliminare completamente la malattia FMF. Tuttavia, potrebbe essere possibile alleviare i sintomi durante un attacco o prevenirlo seguendo correttamente il piano di trattamento.
Quali sono i sintomi della malattia da febbre mediterranea familiare (FMF)?
I sintomi della febbre mediterranea familiare di solito iniziano a comparire durante l'infanzia. I sintomi di questa malattia sono ricorrenti. Sintomi della FMF:
- Febbre
- Dolore addominale
- Dolore al petto
- Articolazioni doloranti e gonfie
- Concentrazione soprattutto al di sotto del eruzione cutanea di colore rosso al ginocchio
- Gonfiore e dolorabilità testicolare possono essere elencati come.
Per la diagnosi di Febbre Mediterranea Familiare, innanzitutto, il paziente viene visitato e viene raccolta l'anamnesi. Condizioni quali la presenza di sintomi suggestivi di FMF nel paziente e la progressione di questi sintomi in ordine ricorrente, la presenza di un paziente affetto da FMF nella famiglia del paziente; Questi sono risultati molto importanti per la diagnosi della febbre mediterranea familiare.
Se il paziente si rivolge al medico durante un attacco, anche un esame del sangue può guidare la diagnosi. Durante un attacco si verifica un aumento dei marcatori che indicano l'infiammazione nel sangue e questo aumento può essere rilevato mediante analisi del sangue.
Il test genetico è un altro metodo che può essere utilizzato nella diagnosi della FMF. Con questo metodo, noto anche come test FMF, è possibile eseguire studi genetici per mostrare mutazioni nel gene MEFV. Tuttavia, esistono molti tipi di mutazioni nel gene MEFV che possono causare la febbre mediterranea familiare. Potrebbe non essere possibile rilevare tutte queste mutazioni negli studi genetici di routine. Questo Pertanto, l’assenza di una mutazione nel gene MEFV nel test genetico del paziente non significa necessariamente che il paziente non sia affetto da FMF. Anche i fratelli di persone con diagnosi di FMF, se presenti, possono essere sottoposti a screening per la FMF. Pertanto, una possibile malattia FMF nei fratelli non viene trascurata e diagnosticata precocemente.
Come funziona il trattamento della febbre mediterranea familiare (FMF)?
Non esiste un trattamento in grado di curare completamente la febbre mediterranea familiare. Lo scopo principale quando si pianifica il trattamento della FMF è alleviare i sintomi del paziente durante l'attacco. Il trattamento dell’attacco FMF orientato ai sintomi può essere eseguito in pazienti con sintomi gravi durante un attacco. Nel trattamento degli attacchi; Per l'idratazione, si può preferire l'integrazione di liquidi per via endovenosa (IV) (inserimento del siero), farmaci antinfiammatori del gruppo dei FANS e antidolorifici come il paracetamolo.
La colchicina è utilizzata per il trattamento a lungo termine della malattia FMF. La colchicina è un farmaco che aiuta a ridurre l'infiammazione e prevenire gli attacchi. L'aggiustamento della dose del farmaco, che è sotto forma di pillola, viene effettuato in base alla gravità della FMF nel paziente. Gonfiore, crampi addominali e diarrea; È tra gli effetti collaterali più comuni della colchicina. Nei pazienti che non traggono beneficio dalla colchicina, vengono utilizzati farmaci che impediscono il funzionamento della proteina chiamata Interleuchina-1. L’interleuchina-1 è una proteina coinvolta nell’infiammazione e fermare questa proteina aiuta a ridurre l’infiammazione. Canakinumab, Rilonacept e Anakinra sono farmaci di questo gruppo. La febbre mediterranea familiare è una malattia che può causare grossi problemi se non trattata.
Le complicazioni che possono verificarsi a causa della FMF non trattata sono le seguenti: Durante gli attacchi, una proteina anomala chiamata "amiloide" A' è prodotto nel corpo. Questa proteina si accumula nel corpo e provoca danni agli organi (amiloidosi). Questo danno porta a un problema chiamato sindrome nefrosica. Nella sindrome nefrosica si verificano interruzioni nella struttura del glomerulo, che svolge la funzione di filtrazione del rene. I pazienti con sindrome nefrosica espellono un'alta percentuale di proteine nelle urine. A lungo termine, la sindrome nefrosica può portare alla formazione di coaguli di sangue nei reni e all’insufficienza renale. Il paziente ha sviluppato insufficienza renale. Per il trattamento può essere necessario il trapianto di rene.
Infertilità femminile (infertilità): l'estrema infiammazione osservata nella FMF può colpire gli organi riproduttivi femminili e causare infertilità.
Dolore articolare: il tasso di sviluppo dell'artrite (infiammazione delle articolazioni) è elevato nei pazienti con FMF. Articolazioni del ginocchio, del gomito, della caviglia e dell'anca; È di grande importanza che i pazienti con FMF e i loro parenti seguano il processo di trattamento in modo più consapevole e abbiano informazioni sulla progressione della malattia. Per questo motivo, queste persone possono consultare un medico e leggere risorse come libri e pagine web dove possono ottenere informazioni sulla FMF. In questo modo è possibile per il paziente e i suoi familiari partecipare attivamente al piano di trattamento.
La malattia FMF può causare gravi conseguenze se non trattata. Per questo motivo il trattamento della malattia va effettuato senza interruzione, a partire dal periodo precoce. Inoltre, sarebbe utile che il paziente fosse seguito da un reumatologo per quanto riguarda l'infiammazione articolare, da un ostetrico per quanto riguarda l'infertilità e da un nefrologo per quanto riguarda il danno renale. Puoi chiedere al team di esperti del Gruppo Florence Nightingale Hospitals gli argomenti che ti interessano
FMF e puoi chiedere suggerimenti in merito alla tua domanda. Puoi utilizzare il modulo di contatto sul nostro sito web per contattarci.
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