La sindrome di Down è una condizione in cui un individuo ha un cromosoma in più. Questa condizione, che può anche essere chiamata trisomia, può modificare il normale corso dello sviluppo del corpo. Secondo gli studi, la sindrome di Down, che causa difficoltà sia mentali che fisiche, è riscontrata in un bambino su 700. Esistono diversi tipi e sintomi della sindrome di Down. Allo stesso tempo, ci sono varie cause e fattori di rischio che scatenano queste cause. La sindrome di Down nei bambini può essere diagnosticata con l'aiuto di vari test di screening. La diagnosi della sindrome di Down può essere effettuata attraverso campioni prelevati dalla madre prima della nascita del bambino. Sebbene duri tutta la vita, alcune applicazioni possono aiutare a ridurre gli effetti della sindrome.
Cos'è la sindrome di Down?
La sindrome di Down è una malattia legata al numero di cromosomi. La definizione data di avere una copia in più del 21° cromosoma è “Cos’è la sindrome di Down? Quali sono le cause della sindrome di Down? È una risposta alle tue domande. In medicina è anche conosciuta come Trisomia 21 perché ha una copia del 21° cromosoma. La sindrome di Down provoca qualche ritardo nel corpo. Ad esempio, i normali periodi di sviluppo che il bambino dovrebbe attraversare potrebbero essere ritardati. Si può verificare un certo ritardo mentale e fisico. Le persone associate a questo disturbo chiedono: “Quanti anni vivono i pazienti con sindrome di Down?” si pone anche la domanda. L’aspettativa di vita della sindrome di Down è in media di 50-60 anni. Le applicazioni che massimizzeranno questa lunga durata consentiranno loro di migliorare le loro relazioni con altre persone. Per questo motivo, tutti i tipi di sostegno da parte dell'ambiente li aiutano a stabilire forti legami con le persone.
Quali sono i sintomi della sindrome di Down?
I sintomi della sindrome di Down si manifestano sia fisicamente che mentalmente. Il disagio vissuto dagli individui con sindrome di Down, che appaiono diversi sia a livello di intelligenza che di aspetto, è facilmente comprensibile dall'esterno. Crescita e sviluppo più lenti sono i segnali più importanti. In generale, le caratteristiche della sindrome di Down sono le seguenti:
- Viso, soprattutto nella zona del naso. linee rette ● Occhi a mandorla, inclinati verso l'alto
- Parte del collo corta e bassa
- Le orecchie appaiono in una struttura più piccola
- La lingua esce costantemente dal bocca
- La formazione di macchie bianche nella pupilla, soprattutto nella parte colorata
- Piccola struttura delle mani e dei piedi
- I mignoli sono relativamente piccoli e curvatura verso il pollice
- Debolezza della muscolatura
- Mancanza delle articolazioni
- Bassa statura sia nei bambini che negli adulti
- Aspetto più lungo la struttura della lingua
- Disturbi cardiologici congeniti
- Visione debole
- Perdita dell'udito
- Problemi all'anca
- Stitichezza cronica
- Demenza e morbo di Alzheimer in età avanzata
- Problemi con la struttura della bocca
- Apnea notturna
- Leucemia
- Obesità
- Infezioni delle vie respiratorie, del tratto urinario e della pelle
Quali sono le cause della sindrome di Down?
Chiamato anche mongolismo Sebbene questo disturbo sia causato dalla copia extra del 21° cromosoma, le cause della sindrome di Down non sono state chiaramente identificate. Secondo le ricerche è stato accertato che ciò è causato dal cromosoma in più. Non ci sono informazioni concrete sulle cause e sui fattori di rischio che innescano la copia extra del cromosoma. Allo stesso tempo sono insufficienti anche le informazioni su quanti diversi fattori siano efficaci nella duplicazione del cromosoma. “La sindrome di Down è genetica?” La domanda viene spesso posta quando si determinano le cause. La malattia deriva da una differenza genetica. Se i genitori sono portatori Il bambino ha anche un rischio maggiore di avere la sindrome di Down. Ciò rende la sindrome di Down una malattia genetica, ma la sindrome può manifestarsi anche senza essere trasmessa dai genitori.
Uno dei motivi principali per cui nasce un bambino con la sindrome di Down è l'età della madre. Ad esempio, il bambino di una madre che ha partorito in età avanzata ha un rischio maggiore di sindrome di Down rispetto al bambino di una madre che ha partorito in età precoce. Tuttavia, la stragrande maggioranza delle madri che partoriscono sono in giovane età. Per questo motivo, anche se la sindrome di Down è più probabile che si manifesti nei bambini di madri anziane, può essere riscontrata anche in madri più giovani.
Quali sono i tipi di sindrome di Down?
Sebbene la sindrome di Down sia una malattia a sé stante, ne esistono anche diversi tipi. Le differenze esatte tra i tipi di sindrome di Down non possono essere stabilite chiaramente perché, in generale, i sintomi in tutti i tipi sono simili. Sebbene il tipo di sindrome di Down non sia chiaro dall'esterno, gli specialisti possono determinarlo con diversi metodi diagnostici. I 3 diversi tipi di sindrome di Down sono:
- Trisomia 21: La trisomia 21 è il tipo più comune tra gli individui con sindrome di Down, con un tasso del 95%. È la condizione per cui si ha una copia in più del cromosoma in ciascuna cellula invece delle due copie normali.
- Sindrome di Down da traslocazione: solo il 3% degli individui con sindrome di Down presenta la sindrome di Down da traslocazione. La sindrome da traslocazione di Down comporta lo spostamento del cromosoma esistente invece del cromosoma extra.
- Sindrome di Down a mosaico: questo tipo si riscontra nel 2% degli individui con sindrome di Down. Una struttura mista è osservata nella sindrome di Down a mosaico. In altre parole, alcune cellule hanno cromosomi in più. Alcune cellule hanno una struttura normale. Poiché cellule con cromosomi in più si trovano anche nella sindrome di Down a mosaico, gli effetti della sindrome possono essere visti meno rispetto ad altri tipi.
Come diagnosticare la sindrome di Down?
La sindrome di Down era comprensibile quando nasceva il bambino. Grazie allo sviluppo di metodi medici, i sintomi della sindrome di Down possono essere valutati rapidamente durante la gravidanza. Le future mamme si chiedevano anche: “Quali sono i valori normali del test della sindrome di Down? I sintomi della sindrome di Down possono essere compresi durante la gravidanza? Vogliono sapere come sta procedendo il processo con domande come: Abbasso con l'aiuto di screening e test diagnostici applicati prima della nascita del bambino. la sindrome può essere diagnosticata e i valori possono essere esaminati.
Oltre alle applicazioni e ai test di screening prenatale, esistono anche metodi applicati dopo la nascita. Prima della nascita, vengono eseguiti test separati nel primo e nel secondo trimestre. Le valutazioni ecografiche e gli esami del sangue nel primo trimestre possono dare agli esperti un'idea approssimativa. Se i dati ottenuti dalle scansioni effettuate dallo specialista non sono normali, si iniziano diverse applicazioni dopo la 15a settimana.
Il secondo trimestre fornisce risultati più accurati e chiari rispetto al primo periodo. Il test QMS eseguito durante questo periodo aiuta a mostrare difetti nel cervello e nel midollo spinale tra la 15a e la 20a settimana. Secondo le valutazioni, se i risultati non sono normali, gli esperti adottano un approccio per le persone ad alto rischio di sindrome di Down. Lo specialista prenatale può anche richiedere ulteriori test sulla sindrome di Down per screening dettagliati. Amniocentesi, test CVS e PUBS sono alcune di queste applicazioni.
Il medico può anche esaminare il bambino dopo la nascita. Il test per la sindrome di Down dopo la nascita è più semplice che prima della nascita. Gli esami fisici e gli esami del sangue possono fornire ai medici un risultato tangibile. Grazie alle pratiche prenatali e postnatali, i genitori possono conoscere con largo anticipo le condizioni del loro bambino e prepararsi ad affrontarle.
Quali sono i metodi di trattamento della sindrome di Down?
La sindrome di Down è una malattia che dura tutta la vita . In altre parole, non esiste ancora una cura per la sindrome di Down. Sebbene non esista una cura, gli specialisti possono aiutare questo processo a svolgersi in modo più efficace attraverso la formazione che impartiscono ai genitori. In particolare, i programmi di sostegno e i vari servizi da fornire alle persone con sindrome di Down nelle prime fasi della vita consentono all'individuo di svilupparsi più facilmente negli anni successivi. Quasi ogni paese dispone di pratiche mediche che facilitano la vita delle persone con sindrome di Down. Allo stesso tempo, lo sviluppo culturale delle persone con sindrome di Down può essere sostenuto con l’aiuto di diverse organizzazioni e istituzioni non governative. I programmi che svilupperanno le capacità motorie e cognitive insieme alle abilità affettive e sociali aiutano l'individuo a essere preparato per la vita. permette che accada. Può anche consentire loro di diventare autosufficienti in età avanzata. Di conseguenza, le capacità di un bambino con sindrome di Down possono essere migliorate dalle scuole pubbliche, private e dalle istituzioni sanitarie. Anche il sostegno psicologico ai genitori e la formazione sul processo di sviluppo hanno un effetto facilitante sulla vita del bambino.
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