Lo screening del sangue del tallone applicato ai neonati offre l'opportunità di diagnosticare alcune malattie congenite prima che causino danni permanenti. Lo screening del sangue del tallone è in due fasi, la prima fase viene effettuata in ospedale entro le prime 48 ore dalla nascita e viene effettuata prelevando alcune gocce di sangue dal tallone dei neonati con l'aiuto di un piccolo ago e impregnando di sangue carte speciali. Tuttavia, poiché il primo campione di sangue viene prelevato dai bambini nel periodo precoce, potrebbe non fornire risultati completi se i bambini non sono ancora nutriti a sufficienza. Per questo motivo, la seconda fase viene effettuata 1 settimana dopo nella medicina di famiglia (o nell'ospedale dove è avvenuto il parto) prelevando nuovamente un campione di sangue dal tallone, e in questo modo passa il tempo perché si accumulino le sostanze previste. nel corpo per aumentare con l'aumento della nutrizione nei bambini malati.
Perché ai bambini viene somministrato il sangue dai talloni?
Lo scopo dello screening neonatale è per individuare malattie potenzialmente letali o a lungo termine prima che diventino evidenti. Queste malattie includono malattie metaboliche congenite, disturbi endocrini, malattie del sangue come la talassemia, l'anemia falciforme, l'immunodeficienza, la fibrosi cistica e gravi difetti cardiaci congeniti. Il trattamento precoce di questi disturbi rari può ridurre significativamente la probabilità di disabilità grave e di morte nei pazienti affetti. Per verificare se queste malattie sono presenti nel tuo bambino, è necessario prelevare un campione di sangue dal tallone.
Come determinare le malattie incluse nel programma di screening?
Nel determinare le malattie incluse nel programma di screening; Fattori importanti sono fattori quali la prevalenza di tali malattie nella comunità , la possibilità di diagnosi e trattamento facili e la possibilità di prevenire danni gravi se trattati precocemente. Le malattie di fenilchetonuria, ipotiroidismo, fibrosi cistica, biotinidasi, iperplasia surrenalica congenita (CAH), atrofia muscolare spinale (SMA) vengono esaminate mediante screening del sangue del tallone neonatale nel nostro paese.
Fenilchetonuria, ipotiroidismo, cistica Fibrosi, Biotinidasi, Iperplasia surrenalica congenita (CAH), Atrofia muscolare spinale (SMA) Che cos'è in breve?
La fenilchetonuria è una malattia metabolica congenita, i bambini affetti da questa malattia vengono nutriti con proteine Alimenti. Non può digerire l'enilalanina e un aumento della fenilalanina nel corpo può causare disabilità mentale e molti gravi problemi di salute. La fibrosi cistica può causare gravi danni agli organi colpendo muco e ghiandole sudoripare, in particolare polmoni e intestino, fin dalla nascita. Può causare problemi come la vista. e perdita dell'udito.
L'atrofia muscolare spinale (SMA), d'altro canto, progredisce con progressiva debolezza e perdita dei muscoli e può causare insufficienza respiratoria colpendo i muscoli respiratori.
/> Perché è necessario il sangue del tallone?
Il sangue del tallone viene regolarmente prelevato 2 volte a intervalli di 1 settimana. I campioni di sangue prelevati vengono inviati ai centri del Ministero della Salute. Inoltre; A volte, potrebbe essere necessario prelevare più sangue dal bambino a causa di una quantità insufficiente di sangue prelevato, ripetendo il test con risultati sospetti o ragioni simili. Questi test sono a scopo di screening e potrebbero essere necessari ulteriori esami e valutazioni cliniche per la diagnosi definitiva.
Come apprendere i risultati del sangue del tallone?
Se no vengono rilevati problemi nei test di screening, le famiglie non vengono rimpatriate. Secondo i risultati del laboratorio vengono raggiunte le famiglie dei bambini da ripetere o da trasferire. È importante che gli operatori sanitari autorizzati forniscano informazioni di contatto complete e precise durante l'esecuzione dei test.
Come funziona il processo post-diagnostico?
In caso di malattia con esito positivo, il Ministero della Salute dispone di un algoritmo specifico: innanzitutto il medico di famiglia contatta i familiari, li invita presso il proprio reparto e fornisce le informazioni necessarie. Nel processo successivo verrai trasferito nei centri competenti per la malattia correlata. Viene effettuata l'iniziazione. Ad esempio, se viene rilevata fenilchetonuria in un neonato, viene indirizzato alla Clinica di Endocrinologia Pediatrica e vengono eseguiti test per confermare la diagnosi. Se viene fatta una diagnosi, viene avviato un trattamento appropriato.
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