Lo scopo dei test di screening è eliminare coloro che presentano un rischio più elevato del normale. In questo modo è possibile applicare test diagnostici definitivi al gruppo considerato a rischio, con una valutazione più dettagliata.
I test di screening vengono applicati su alcuni soggetti e in diverse settimane di gravidanza. A seconda dell’aumento del rischio, potrebbe essere necessaria una diagnosi definitiva. Per la diagnosi definitiva possono essere applicate procedure interventistiche (come la biopsia dei villi coriali, l'amniocentesi, la cordocentesi, ecc.). Queste procedure comportano un piccolo rischio (0,5-1%) di aborto spontaneo.
11-14. SCREENING TRA SETTIMANE DI GRAVIDANZA: Tra queste settimane di gravidanza, il bambino nell'utero viene valutato mediante ecografia eseguita da un perinatologo, misurazione della presenza di osso nasale (NB), misurazione della traslucenza nucale (NT) e doppio screening (PAPP-A e beta -hcg), e in particolare per la sindrome di Down (il calcolo combinato del rischio per la trisomia 21), la trisomia 18 e la trisomia 13, viene effettuato con una sensibilità molto elevata.
SCREENING NEL SECONDO TRIMETRO: Gravidanza 16 -18. È opportuno farlo tra una settimana e l'altra. Viene utilizzato anche come test triplo (alfafetoproteina, estriolo, beta-hcg) o quadruplo (alfafetoproteina, estriolo, beta-hcg e inibina A) insieme alla valutazione ecografica. In questo test, oltre alle trisomie, viene effettuata una valutazione del rischio anche in termini di difetti del tubo neurale (nome generico per le malattie che causano un'apertura nella vita, nella schiena e nel cranio del bambino).
SCREENING PER DIABETE IN GRAVIDANZA: nel secondo trimestre, vengono eseguiti screening ed esami diagnostici (normalmente tra la 24a e la 28a settimana); A seconda del test preferito, viene eseguito bevendo un liquido contenente 75 grammi di glucosio in una fase oppure 50 grammi in due fasi e 100 grammi se necessario, quindi valutando il campione di sangue. Se la futura mamma ha un alto rischio di diabete, questi test possono essere eseguiti nelle prime fasi della gravidanza. Questi test non hanno effetti gravi sulla madre o sul bambino.
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