La
Consulenza genetica è un servizio che spiega il rischio che corrono le persone affette da una malattia familiare, le loro generazioni future, i parenti di primo e secondo grado portatori di questa malattia e informa queste persone sui possibili conseguenze. Durante il processo di consulenza genetica vengono redatti gli alberi genealogici e viene determinato lo stato di salute di tutti i membri conosciuti; Tutti i dati medici disponibili vengono esaminati; Vengono eseguiti i test genetici necessari per effettuare o confermare la diagnosi. In questo modo è possibile fornire informazioni se la famiglia o la persona è affetta dalla malattia genetica in questione e, in caso affermativo, di che malattia si tratta, come progredirà a lungo termine, i problemi che può causare, le sue conseguenze e le precauzioni da adottare. può essere assunto e il relativo trattamento, se del caso. Viene determinato il rischio che altri membri della famiglia o futuri figli potrebbero avere in termini di queste malattie genetiche. Si valuta se sia possibile diagnosticare la malattia durante la gravidanza (diagnosi prenatale); vengono spiegati gli approcci diagnostici prenatali; Nelle famiglie che accettano i test, questi approcci vengono eseguiti in condizioni adeguate per garantire la diagnosi della malattia genetica in questione durante la gravidanza o vengono implementati approcci alternativi.
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Se almeno uno dei il coniuge ha una malattia genetica,
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Se almeno uno dei coniugi ha un parente affetto da una malattia ereditaria,
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Famiglie con figli affetti da malattie genetiche,
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Se almeno uno dei coniugi è portatore di una malattia genetica,
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Nei matrimoni tra consanguinei,
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Durante la gravidanza, In caso di trattamento farmacologico,
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Avere un'infezione virale durante la gravidanza a causa dell'alcol- uso di droghe,
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Per essere informata sui rischi di diventare madre in età avanzata,
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In casi di aborti ricorrenti,
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La consulenza genetica è raccomandata per le famiglie con diagnosi prenatale pianificata.
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Presenza di storia di cancro e tumori familiari ,
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Medici specialisti di Genetica Medica negli ospedali privati e pubblici
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Genetica Medica nelle Università Medici accademici e ricercatori competenti in nel loro settore
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Medici autorizzati presso centri di diagnosi genetica privati e statali individui e istituzioni in grado di fornire consulenza etica.
Le sindromi ereditarie di suscettibilità al cancro possono fungere da "bandierine rosse" per quando indirizzare i pazienti per la genetica del cancro consulenza Ci sono diverse caratteristiche. I segnali d'allarme includono la diagnosi precoce del cancro (sotto i 50 anni), tumori primari multipli nello stesso paziente, casi dello stesso o di tumori multipli sullo stesso ramo della famiglia e tipi di tumore rari (ad esempio, cancro al seno maschile, paraganglioma, cancro midollare cancro alla tiroide, feocromocitoma).
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