Questa brochure è stata preparata per fornire informazioni sull'amniocentesi. Verranno discussi cos'è l'amniocentesi, quando e come viene eseguita, cosa accadrà dopo il test e i possibili vantaggi e rischi di sottoporsi a questo test. Questa brochure è stata realizzata per aiutarti a porre le domande che ritieni importanti durante la consultazione con il tuo medico.Che cos'è l'amniocentesi? Il sacco amniotico è una sacca nell'utero che contiene il liquido in cui nuota il bambino. L'amniocentesi è il processo di rimozione di parte del fluido necessario per i test genetici durante la gravidanza. È un metodo utilizzato frequentemente per testare i geni o i cromosomi del bambino in alcune malattie genetiche specifiche. Potrebbe essere necessario sottoporsi all'amniocentesi per molte ragioni. Tu o il tuo partner avete una malattia genetica che potete trasmettere a vostro figlio. Tu o il tuo partner avete in famiglia una malattia genetica che potete trasmettere a vostro figlio. Hai avuto in precedenza un figlio con una malattia genetica. Il tuo bambino corre un alto rischio di contrarre una malattia genetica a seguito di qualsiasi test effettuato durante la gravidanza (come ecografia, scansione della traslucenza nucale o analisi del sangue). Come viene eseguita l'amniocentesi? L'amniocentesi è il processo di rimozione di parte del liquido amniotico che circonda il bambino nell'utero. Innanzitutto, la posizione del bambino e della placenta viene controllata mediante ultrasuoni e la pelle nella zona addominale viene pulita con una soluzione antisettica. Quindi, un ago sottile viene inserito nell'utero attraverso la parete addominale e viene rimossa una certa quantità di liquido che circonda il bambino (circa 15 ml). Il fluido nel bambino contiene alcune cellule della pelle del bambino e queste cellule possono essere utilizzate in laboratorio per controllare i geni e i cromosomi del bambino. In rari casi, durante il test potrebbe non essere prelevata una quantità sufficiente di liquido e potrebbe essere necessario ripetere l'intervento. Quando viene eseguita l'amniocentesi? L'amniocentesi viene solitamente eseguita dopo la 15a settimana di gravidanza. L'amniocentesi è una procedura dolorosa? La maggior parte delle donne considera l’amniocentesi una procedura scomoda piuttosto che dolorosa. Il processo richiede solitamente un minuto o due. Alcune pazienti possono avvertire una sensazione di oppressione nell'utero dopo l'intervento o una leggera dolorabilità durante il primo giorno dopo l'intervento. Questo è insolito Non è. Cosa succede dopo l’amniocentesi? L'intervento richiede solo un minuto o due. Si consiglia di portare un accompagnatore che vi assista durante e dopo il tentativo. Non dovresti sforzarti per alcuni giorni dopo il tentativo. Dovresti evitare il sollevamento di oggetti pesanti e l'esercizio fisico intenso. Se avverti fastidio addominale, febbre o perdite vaginali insolite o sanguinamento per più di 24 ore, dovresti consultare il medico. Quali sono i rischi dell'amniocentesi? L’1% delle donne sottoposte ad amniocentesi corre il rischio di aborto spontaneo. Sebbene la vera causa di questi aborti sia sconosciuta, 99 gravidanze su 100 continuano il loro decorso normale. Inoltre, non ci sono prove che l’amniocentesi sia dannosa per il tuo bambino. L'amniocentesi è affidabile? Dovresti parlare con il tuo medico dell'accuratezza del test genetico che stai considerando. Perché l'affidabilità del test varia a seconda del tipo di cambiamento nei geni o nei cromosomi. In rari casi (1%), potrebbero non esserci abbastanza cellule nel liquido prelevato dall’amniocentesi per eseguire il test genetico. In tal caso il paziente viene informato e si consiglia di ripetere l'intervento. Tutti i cambiamenti genetici possono essere rilevati mediante l’amniocentesi? I risultati dei test di solito forniscono solo informazioni sulla condizione da testare. Occasionalmente, può rivelare conseguenze per altre condizioni. Non esiste un test universale per tutte le malattie genetiche. Quanto tempo ci vuole per avere i risultati dell'amniocentesi? Il tempo necessario per ottenere i risultati dipende dalla malattia per la quale ti stai sottoponendo al test e solitamente richiede 3 settimane. Se impiega più tempo, potrebbe significare che lo sviluppo cellulare richiede più tempo. Se stai facendo l'amniocentesi per una malattia genetica rara, chiedi al tuo medico quanto tempo ci vorrà per ottenere i risultati. Quando i risultati sono pronti, il medico potrebbe chiamarti per parlare oppure i risultati potrebbero esserti forniti per telefono o con altri mezzi. Dovresti discuterne con il tuo medico quando fai il test. Cosa succede se i risultati mostrano che il tuo bambino ha una malattia genetica? Se i risultati mostrano che il tuo bambino ha una malattia genetica, il medico ti spiegherà cosa significa e come influenzerà il tuo bambino. Se esiste un’opzione terapeutica, i medici ne discuteranno con te. Volere. Ti parleranno delle tue opzioni e talvolta della possibilità di interrompere la gravidanza. I medici ti aiuteranno a trovare ciò che è meglio per te e il tuo bambino. In rari casi, questo test potrebbe non essere in grado di rilevare cambiamenti cromosomici insoliti che potrebbero avere un effetto imprevedibile sul bambino. Infezione da HIV Se hai l'HIV, c'è un piccolo rischio di trasmettere il virus HIV al tuo bambino durante l'amniocentesi. Pertanto, se sei sieropositivo, parlane con il tuo medico per ridurre al minimo la possibilità di trasmettere il virus HIV al bambino durante l'amniocentesi. Decidere se sottoporsi all'amniocentesi Decidere di sottoporsi all'amniocentesi durante la gravidanza può essere difficile. Ricorda che se non vuoi fare l'amniocentesi, non sei obbligata a farla. Fai l'amniocentesi solo quando tu e il tuo partner ritenete che le informazioni fornite dal test siano molto importanti. Non pensare che il rischio di fare l'amniocentesi sia molto alto. Informazioni sulla malattia in fase di test. Il rischio che il bambino abbia la malattia genetica per la quale si sta valutando di sottoporsi al test. Informazioni sul test e sul significato dei risultati del test. Affidabilità del test. La possibilità di ripetere il test e di ricevere risultati inconcludenti dal test. A basso rischio. Quanto tempo ci vorrà per ricevere i risultati del test. Come riceverai i risultati del test. Quali sono le tue opzioni se si scopre che il tuo bambino ha una malattia genetica. Come questo processo può influenzare emotivamente te e il tuo partner. Questi sono alcuni degli aspetti da considerare prima di decidere di sottoporsi all'amniocentesi. Puoi anche visualizzare l'opuscolo "Domande frequenti", che elenca molte domande che potresti porre al tuo medico sui test genetici. Questo elenco è reso possibile da persone che hanno vissuto esperienze simili alla tua. Scrivi le tue domande e preoccupazioni qui sotto e portale al tuo appuntamento. Se avrai bisogno di un traduttore, faccelo sapere in anticipo
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