Alcune future mamme vogliono sapere se i loro bambini sono normali o meno prima della nascita. Alcune donne incinte non vogliono effettuare gli esami durante la gravidanza perché non permetterebbero che la gravidanza venga interrotta anche se c'è un'anomalia nel bambino. Come medici, potremmo richiedere test genetici dettagliati per identificare i bambini che avranno bisogno di cure, soprattutto immediatamente dopo la nascita. Ad esempio, nel caso di un'ernia diaframmatica in cui l'intestino si trova all'interno della cavità toracica, conoscere in anticipo il problema è necessario per garantire la possibilità di un intervento chirurgico sul bambino immediatamente durante la nascita.
Tuttavia, l'esame genetico è costoso. Le malattie genetiche sono così rare che non è economicamente possibile esaminare ogni donna incinta. Sono stati sviluppati test di screening relativamente economici per sottoporre a screening tutte le donne incinte. Tuttavia, sfortunatamente, la loro affidabilità non è elevata. Ad esempio, il 50% delle anomalie genetiche non vengono rilevate dall'ecografia di routine (le anomalie di grandi dimensioni hanno molte meno probabilità di essere trascurate. Le anomalie non rilevate sono generalmente piccole o difficili da riconoscere e, fortunatamente, si verificano in casi di malattie molto rare.
Metodi di ricerca genetica, amniocentesi
Esame della futura madre e padre: le famiglie con un'alta probabilità di avere una malattia genetica in famiglia sono esaminata da genetisti clinici e, se necessario, vengono preparate le mappe cromosomiche della futura madre e del padre.Una volta rilevata una malattia genetica, vengono discusse le velocità di trasmissione ai figli e le eventuali opportunità di diagnosi prenatale.L'età avanzata della madre e anche il padre aumenta la probabilità che si manifestino malattie genetiche nel bambino.
Ecografia: molte malattie importanti. Il bambino può essere diagnosticato con l'ecografia prima che abbia 14 settimane. Se c'è un problema vitale, questa settimana è la settimana adatta per un aborto spontaneo. Nei casi dubbi, viene eseguita l'amniocentesi.
Triplo test: si tratta dell'alfa-fetoproteina presente nel sangue della madre. Si tratta di un test che misura i livelli di tre ormoni chiamati b-hCG ed estriolo e li confronta con i valori ormonali di migliaia di donne tramite un computer. Nel bambino vengono determinati in particolare lo sviluppo del sistema nervoso cerebrale, la sindrome di Down (3 cromosomi 21 invece di 2) e il rischio di trisomia 18 (un cromosoma 18 in più). Se il rischio è elevato, potrebbe essere necessario eseguire analisi più dettagliate (ad esempio l’amniocentesi). Il punto da non dimenticare è che questo test dovrebbe essere utilizzato solo per stimare il rischio. Non è possibile effettuare la diagnosi.
Criocentesi: un piccolo pezzo della placenta del bambino (partner) viene prelevato con l'aiuto di un ago. I tessuti fetali vengono separati e la ricerca genetica viene eseguita utilizzando questi tessuti. La mappatura cromosomica può essere eseguita immediatamente entro 3-4 ore. Un altro vantaggio è che la diagnosi genetica può essere fatta precocemente, quando la gravidanza ha 10 settimane.
Amniocentesi: vengono prelevati circa 15-20 ml di liquido del bambino. La procedura viene solitamente eseguita tra le 12 e le 20 settimane. Il suo svantaggio è che richiede molto tempo (7-15 giorni) poiché le cellule nel fluido raccolto devono essere prodotte in laboratorio.
Cordocentesi: questo metodo viene utilizzato in fasi successive della gravidanza (dopo 20 settimane). Alcune malattie del sangue possono essere diagnosticate esaminando il campione di sangue prelevato dal cordone ombelicale e talvolta direttamente dal corpo. È anche una tecnica utilizzata per prevenire la morte infantile dovuta a incompatibilità del sangue.
Leucociti fetali nel sangue materno: in generale, la placenta (partner) impedisce al sangue della madre e del bambino di miscelazione. Tuttavia, alcune cellule del sangue del bambino passano nella circolazione materna. Queste cellule vivono a lungo nel sangue della madre. Si trova anche nel sangue della madre molti anni dopo la nascita del bambino. Queste cellule possono essere separate e alcuni problemi genetici possono essere risolti utilizzando metodi molto sensibili (PCR). Ad esempio, la determinazione del genere potrebbe essere possibile in una fase molto precoce. È un metodo non ancora ampiamente utilizzato in fase di ricerca.
Fetoscopia: uno strumento ottico come un ago molto sottile (come gli strumenti laparoscopici) viene inserito direttamente l'utero attraverso una sottile incisione praticata nel grembo materno, il bambino viene esposto nella sacca piena d'acqua in cui galleggia. È possibile scattare foto. Può essere fatto dopo la 16a settimana. Viene eseguita sempre meno poiché è considerata rischiosa per il bambino (3-5% di perdita del bambino) e lo sviluppo di altri metodi meno invasivi.
Situazioni in cui dovrebbe essere eseguita una ricerca genetica dettagliata
Donne incinte di età pari o superiore a 35 anni
Esiste il rischio di interruzione della gravidanza quando viene eseguita l'amniocentesi per donne incinte di età superiore a 35 anni età. I cieli sono inferiori al rischio di anomalie fetali e soprattutto al rischio di dare alla luce un bambino affetto da SINDROME DI DOWN. Per questo motivo si consiglia l'amniocentesi.
Ci sono alcune malattie genetiche in famiglia (sindrome del bambino mongolo di Down, ecc.)
Alcune malattie genetiche sono la ragione di frequenti matrimoni all’interno della famiglia, fenomeno che si osserva più frequentemente in alcuni gruppi etnici. L’anemia falciforme è più comune nelle persone di origine africana, mediterranea, mediorientale, caraibica, latinoamericana o indiana. La malattia di Tay-Sachs è comune tra gli ebrei ashkenaziti.
Bambino ritardato in famiglia
La sindrome di Down (mongolismo) e la sindrome dell'X fragile sono le più comuni malattie associate al ritardo mentale: sono due malattie genetiche. Tuttavia, il ritardo mentale dovuto ad un'anomalia cromosomica è responsabile del 35-40% di tutti i problemi di ritardo mentale.
Una storia familiare di malattia genetica per la quale è possibile l'esame genetico
Sono stati sviluppati alcuni test diagnostici prenatali per le malattie. Tay-Sachs, fibrosi cistica, sindrome di Down, talassemia e anemia falciforme sono tra le più comuni.
Anomalia genetica familiare che può essere riconosciuta dagli ultrasuoni
Le cardiopatie congenite, i reni policistici, la sindrome di Potter e alcune malattie congenite possono essere diagnosticate mediante l'ecografia prenatale. D'altro canto, il piede torto, la palatoschisi, il labbro leporino e alcune malattie cardiache minori (anche se possono essere diagnosticate ecograficamente) vengono spesso trascurate.
Precedenti nati morti, aborti ricorrenti o secondo ciclo. Morti infantili nel trimestre (periodo di 3-6 mesi)
Tali problemi sono spesso causati da trisomie e dalla sindrome di Potter (problema ereditario dello sviluppo renale).
Genitori Stretta parentela tra i candidati
Qualsiasi stretta parentela aumenta la probabilità che si verifichino malattie genetiche nei bambini.
Nel caso in cui la madre abbia il diabete, la fenilceneuria o l'epilessia
Queste malattie dovrebbero essere controllate prima della gravidanza. Altrimenti, nel bambino potrebbero verificarsi disabilità.
Se uno dei genitori ha un disturbo della coagulazione del sangue
Disordini ereditari dell'emoglobina o alcune malattie ereditarie del sangue possono si verificano nel grembo del bambino per 4-6 mesi. Può causare la morte nelle donne in gravidanza.
Alcuni farmaci assunti all'inizio della gravidanza
Alcuni antibiotici, farmaci per l'epilessia, farmaci che influenzano la coagulazione del sangue, ormoni, steroidi, farmaci antitumorali
p>Bere alcol o droghe durante la gravidanza
Una condizione chiamata sindrome alcolica fetale si verifica nei figli di madri che bevono eccessivamente alcol. Anche l'assunzione di alcuni sedativi o narcotici insieme all'alcol può causare lo stesso problema.
Sindrome di Down
È una malattia ereditaria. Normalmente, le cellule umane hanno 23 paia di cromosomi. Se il cromosoma numero 21 ne ha 3 invece del normale 2, si creano una serie di disturbi che di solito sono accompagnati da ritardo mentale. Trisomia 21, Mongolismo, Sindrome di Down sono altri nomi. Nella foto sopra puoi vedere la tipica espressione facciale di un bambino del genere.
leggi: 0
