Il sintomo più importante di questa malattia sono i lividi, che in alcuni pazienti vengono notati alla nascita. In alcuni pazienti non sono presenti lividi alla nascita, ma compaiono gradualmente nel corso dei mesi. Inoltre, verso l'età di 1 anno, ai reperti può essere aggiunto un ispessimento della punta delle dita. Raramente, nelle forme lievi della malattia, è possibile che non si osservi alcun livido.
La prima cosa che attira l'attenzione nel bambino sono i lividi sulle labbra, che aumentano gradualmente nel corso dei mesi. I lividi diventano più evidenti durante il pianto. Dopo alcuni mesi, il bambino potrebbe manifestare cianosi e svenimenti. Soprattutto dopo essersi svegliati dal sonno o dopo aver pianto, possono verificarsi un significativo scurimento del colore del bambino, un pianto continuo, irrequietezza, respirazione profonda, leggera distrazione o, nei casi più gravi, cambiamenti della coscienza che portano allo svenimento completo.
Se si verifica una situazione del genere, il cardiologo pediatrico deve essere informato immediatamente. Per prevenire questi attacchi si inizia la terapia preventiva; se i farmaci non sono sufficienti può essere necessario un intervento chirurgico.
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