Oggi, il cancro al seno è il tipo di cancro più comune tra le donne nel nostro Paese e, come per tutti i tumori, potrebbe esserci una predisposizione genetica al cancro al seno. È noto che le malattie genetiche svolgono un ruolo in circa il 10% dei tumori al seno. Questa malattia genetica viene studiata specificamente esaminando due geni chiamati BRCA-1 e BRCA-2. Naturalmente non è possibile limitare il cancro, che ha un grave background genetico, come il cancro al seno, solo a questi due test. Tuttavia, è il test genetico più comunemente utilizzato nella pratica clinica odierna.
Mentre il gene BRCA-1 è direttamente correlato al cancro al seno e alle ovaie, soprattutto nelle donne, il gene BRCA-2 è collegato al cancro al seno cancro negli uomini. A questo proposito sarebbe un grave errore considerare il cancro al seno come una malattia riservata solo alle donne. I geni BRCA-1 e BRCA-2 si trovano nel DNA di ogni persona. Tuttavia, diverse codifiche o delezioni in determinati punti di questi geni aprono la strada alla mutazione del gene, cioè alla formazione del cancro al seno. Il test del gene BRCA ha un ruolo importante nell'analisi del rischio di sviluppare il cancro, soprattutto per le persone con una storia familiare di cancro al seno.
Non è possibile affermare che le persone con una mutazione nel gene BRCA abbiano sicuramente tumore al seno. Tuttavia, il fatto che siano state rilevate mutazioni del gene BRCA in persone con una storia familiare indica che hanno una grave predisposizione al cancro al seno. Questi pazienti dovrebbero essere seguiti più frequentemente rispetto ai follow-up di routine. In alcune donne, la mastectomia profilattica, ovvero la rimozione del seno in persone ad alto rischio di cancro al seno, può essere addirittura possibile senza individuare il focolaio del cancro.
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