La fenilchetonuria è una malattia ereditaria scoperta da Asbjörn Fölling nel 1934 a seguito di una ricerca su due bambini mentalmente disabili. Questa malattia è il primo disturbo metabolico neonatale identificato. Dopo la scoperta della malattia da fenilchetonuria nel 1953, si osservò che una dieta in grado di prevenire il ritardo mentale era benefica. E dal 1963 la malattia da fenilchetonuria è stata monitorata. In questo modo si riduce il rischio di ritardo mentale nelle persone.
Con l'assenza o l'insufficienza dell'enzima fenilalanina idrossilasi secreto dal fegato, l'amminoacido fenilalanina che dovrebbe trovarsi nel nostro corpo non può essere metabolizzato e I metaboliti della fenilalanina accumulati nel sangue causano problemi al cervello e vengono escreti nelle urine (acido fenilpiruvico, acido fenillattico). (come acido..) è lo smaltimento dei prodotti di scarto.
Mentre il suo l'incidenza è 1/100.000 nel mondo, è 1/3.600 - 1/4.000 nel nostro Paese. Il motivo per cui nel nostro Paese è elevato sono i matrimoni tra consanguinei.
10 INFORMAZIONI CHE VALE ORO SAPERE SULLA MALATTIA FENILCHETONURIA
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È possibile prevenire questa malattia?
Quando i pazienti affetti da fenilchetonuria vengono identificati nel periodo neonatale (neonato), il ritardo mentale e altri segni neurologici possono essere prevenuti con una terapia nutrizionale limitata alla fenilalanina, quindi la diagnosi precoce è molto importante. E il destino di tuo figlio è nelle tue mani!
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Quali sono i sintomi della malattia?
Danno cerebrale causato dal La malattia viene solitamente notata dai genitori nei primi mesi, ma potrebbe non essere risolta. Se il bambino; Se il bambino non conosce la madre, non riesce a tenere la testa eretta anche se ha due mesi, ha un odore di muffa nelle urine e il colore dei capelli e degli occhi è più chiaro di quello dei genitori, è utile chiedere aiuto a un medico.
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Come viene diagnosticata la malattia?
La quantità di fenilalanina nel sangue deve essere misurata entro il primi 20 giorni dopo la nascita. Il Prof. Dr. Robert Guthrie sviluppò il TEST GUTHRIE negli anni '60 e questo test cominciò ad essere eseguito sui neonati. In Turchia sono stati avviati i test di screening prelevando il sangue dal tallone di tutti i bambini nati nel 1986. Il test del cloruro ferrico è un altro metodo diagnostico. paziente affetto da fenilchetonuria La diagnosi si effettua osservando le urine e mostrando un colore verde che scompare dopo 3-5 minuti.
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Cos'è il test di Guthrie e quando viene eseguito?
Il test di Guthrie è un test semplice ed economico. Viene misurato entro 24-48 ore in ogni neonato. Anche se il test di screening è negativo, se c'è una situazione sospetta come una storia di malattia nelle famiglie dei neonati, i livelli di fenilalanina nel sangue del bambino vengono misurati e rivalutati nelle 2-4 settimane dopo la nascita.7
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Un paziente affetto da fenilchetonuria Quali alimenti può consumare un individuo?
Amido di mais, zucchero del tè, mela succhi di frutta, composte, bibite gassate, bevande a base di cola (la cola light contenente aspartame è vietata), delizie turche semplici, cibi semplici e duri. Zucchero, tè, tiglio, salvia e olio sono alimenti che possono consumare liberamente.
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Quali alimenti non possono essere consumati da un individuo affetto da fenilchetonuria?
Latte e latticini, uova, carne e prodotti a base di carne, frattaglie, pane, noci, non devono essere consumati legumi, cibi pronti (cracker, biscotti, torte) e qualsiasi alimento preparato con alimenti che non dovrebbero essere consumati.
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Un bambino affetto da fenilchetonuria può bere latte materno?
Latte formulato senza fenilalanina + prodotti medici + latte materno = può essere utilizzato. Tuttavia, i livelli di fenilalanina nel sangue devono essere attentamente monitorati durante questo processo. Infatti, gli studi hanno dimostrato che lo sviluppo mentale di un neonato affetto da fenilchetonuria che consuma latte materno è migliore.
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Una madre affetta da fenilchetonuria può avere un figlio?
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Cosa si può fare per prevenirla?
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Quando è la data della malattia da fenilchetonuria?
Se una donna affetta da fenilchetonuria ha ricevuto un trattamento regolare per tutta la sua vita e questo trattamento continua durante la gravidanza, può mettere al mondo un individuo sano e a quel punto il neonato sarà portatore.
Abbiamo detto che nella malattia da fenilchetonuria è importante la diagnosi precoce. Pertanto, rendere obbligatorio il test sul neonato potrebbe indicare uno sviluppo positivo nella prevenzione della malattia. Oltre a questo, è molto importante informare i genitori. Ricorda, la vita di tuo figlio è nelle tue mani!
Il 1° giugno è noto come Giornata nazionale della fenilchetonuria.
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