Il test chiamato "Test prenatale non invasivo per l'aneuploidia fetale" serve a determinare se il bambino ha la sindrome di Down rilevando ed esaminando il DNA del bambino che circola liberamente nel sangue di una donna incinta.
DNA circola liberamente nel sangue della madre. Il 3-13% del siero proviene dalla placenta del bambino e viene eliminato dal sangue della madre entro poche ore dalla nascita del bambino. Fino a poco tempo fa non era possibile separare il DNA del bambino da quello della madre. Con i progressi tecnologici degli ultimi anni, questo metodo, che in precedenza era molto difficile e costoso, ora può essere eseguito a prezzi più convenienti utilizzando tecniche speciali.
Con questo metodo, le malattie del bambino come la trisomia 21 (Sindrome di Down), Trisomia 13 e Trisomia 18 possono essere eseguite a prezzi più convenienti.
I disturbi cromosomici possono essere rilevati dal sangue prelevato dal braccio della madre alla 10a settimana di gestazione e successivamente. La percentuale di successo di questo metodo è del 98%, un valore molto elevato. Il tasso di falsi positivi è molto basso, pari allo 0,5%.
Il test non presenta rischi né per il bambino né per la madre e può essere eseguito con un semplice campione di sangue prelevato dal braccio della madre. I risultati del test sono disponibili entro 1-2 settimane.
Oggi è uno dei metodi più efficaci per lo screening della sindrome di Down.
Cosa devi sapere sul test :
1. Non è raccomandato di routine per i gruppi a basso rischio. Tuttavia può essere utile informare la famiglia del test.
2. Non è raccomandato in presenza di gravidanze multiple.
3. Se nell'esame USG del bambino vengono rilevate anomalie strutturali suggestive di sindrome di Down, si può preferire l'amniocentesi.
4. Se il risultato del test è positivo, si consiglia il prelievo dei villi coriali (CVS) o l'amniocentesi per la diagnosi definitiva.
5. Non è un metodo che sostituisce la villocentesi o l'amniocentesi.
6. Un risultato negativo del test non esclude definitivamente che il bambino non sia affetto.
Situazioni in cui il test può essere raccomandato:
1. Donne incinte che avevano 35 anni o più alla nascita.
2. Presenza di qualsiasi risultato o risultato che rappresenti un rischio per la sindrome di Down nell'esame ecografico del bambino.
3. Avere avuto una precedente gravidanza con sindrome di Down.
4. Positività in doppia scansione, tripla o quadrupla scansione.
5. La presenza di una traslocazione robertsoniana bilanciata aumenta il rischio di sindrome di Down.
Nota: test per la trisomia con sindrome di Down. Fornisce anche la scansione per 13 e 18.
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